Cunoașterea de sine în era genomicii

Preambul: ”Toți trăim știind că avem un defect genetic fatal numit moarte și majoritatea ne descurcăm cu o combinație de negare, resemnare și religie” Steven Pinker
Sergey Brin, cofondatorul Google, căsătorit cu Anne Wojcicki, fondatoarea firmei de scanare genetică 23andMe, și-a făcut în urmă cu câțiva ani o scanare a întregului genom (nu știm dacă la insistențele soției!) Ceea ce a aflat l-a impresionat în așa măsură încât omul și-a lansat un blog pe care a scris: ”Am aflat relativ devreme la ce sunt predispus. Am acum ocazia să-mi schimb viața ca să reduc acest risc…Am de asemenea ocazia să sprijin cercetarea acestei boli înainte de a fi afectat de ea. Și, fără legătură cu sănătatea mea, îi poate ajuta pe membrii familiei mele ca și pe alții…Sunt norocos că ma aflu în această situație.”
Domnul Bryn a aflat că este purtătorul unei variante a genei LRRK2 (leucin-rich repeat kinase) care duce la un risc de 70% să facă boala Parkinson. Pentru medicul d-nului Bryn nu a fost chiar o surpriză deoarece mama și mătușa mamei personajului au Parkinson. Nu știm cum a influențat postarea afacerile soției! Ceea ce știm însă este că sute de mii de oameni care-și permit să plătească câteve sute de euro și-au comandat un astfel de test genetic. Îndemnul socratic ”cunoaște-te pe tine însuți” a promovat o afacere înfloritoare. Reclamele firmelor de genotipare oscilează între ”i-ați viața în propriile mâini” și ”medicii nu știu să citească genomul, noi DA!” Dar să vedem ce primește clientul de banii ăștia. Rezultatul testării constă în evaluarea șanselor de a face douăzeci și cinci de boli comparativ cu prevalența acelor boli în SUA și în alte câteva țări care au statistici de calitate. Ele sunt grupate pe clase de risc:
0 – 1% : anevrism cerebral, boala Crohn, boala Graves, sarcoidoză, degenerescență maculară, glaucom, scleroză multiplă, boala celiacă, lupus;
1 – 10%: cancer pulmonar, cancer de colon, psoriazis, anevrism abdominal, sindromul picioarelor neliniștite, melanom, cancer de stomac, tromboză venoasă profundă, artrită reumatoidă;
10 – 25%: diabet zaharat tip 2, boala Alzheimer, cancer de prostată sau sân;
25 – 50%: fibrilație atrială, obezitate;
50 – 100%: osteoartrită, infarctul de miocard.
La prima vedere lista este impresionantă. La o privire mai atentă constatăm că pentru unele boli nu avem încă un tratament eficace (Alzheimer, degenerescența maculară), iar altele vin inevitabil cu vârsta (osteoartrita). În plus ce acrobații statistice și logice trebuie să faci ca să transformi un risc statistic de boală într-o amenințare palpabilă. Și nu în ultimul rând, cum îți trăiești viața tu ca pacient știind că asupra ta planează o amenințare implacabilă. Majoritatea celor care se testează sunt oameni sănătoși și activi, de condiție materială bună. Cum or trăi ei după aflarea veștii? Desigur partea bună este că cei care știu că au un risc semnificativ se vor simți motivați să-și facă periodic investigațiile de depistare precoce. Cei care știu că nu au niciun risc semnificativ pot evita sau rări investigații neplăcute și costisitoare. Medicina intr-adevăr devine mai personalizată. Screeningul general al populației ar putea dispărea ca atare fiind înlocuit de screeningul țintit al celor cu risc genetic.
O altă întrebare care mă frământă ca medic este dacă geneticienii chiar știu să interpreteze cu precizie un genom. Până la urmă ce le arată aparatele lor? Unul dintre pionierii genomicii spunea că secvențierea genomului său a implicat munca a doi tehnicieni timp de câteva zile, iar interpretarea a necesitat contribuția a 31 de specialiști timp de două săptămâni. Între timp tehnologiile s-au automatizat, miniaturizat și accelerat, dar metoda de bază e aceeași: studii de asociere la nivelul întregului genom, GWAS (genome-wide association studies). Primul studiu GWAS a fost publicat în aprilie 2005 și a investigat degenerescența maculară senilă. Cercetătorii au examinat 116.204 etichete SNP (single nucleotide polymorphism – polimorfism la nivelul unui singur nucleotid, cea mai simplă și frecventă variație genetică structurală, cunoscută și ca alelă) din haplotipul a 96 de pacienți cu degenerescență maculară și 50 de martori fără boală. Ei au găsit că variația unui haplotip (un șir de baze care se moștenesc ca o unitate) din gena CFH (complement factor H) situată în cromozomul 1, se asociază cu un risc de șapte ori mai mare de a face degenerescență maculară. Secvențierea a identificat variația, aminoacidul histidină în loc de tirozină, într-un exon (genă ce codifică o proteină) ca fiind cauza primară a bolii. Până la acea dată știam doar că pacienții au o inflamație a țesutului retinian și că sunt mii de gene responsabile de inflamație. În prezent putem face screening pentru 500 din cele 1139 de trăsături Mendeliene recesive cunoscute în care o singură mutație dintr-o singură genă răspunde de o boală. Problema este că majoritatea bolilor sunt cauzate de mai multe gene diferite cu penetranță scăzută și expresie probabilistică variabilă. De exemplu în boala Crohn mecanismul fundamental este de autofagie a celulelor intestinale. Au fost identificați nu mai puțin de 70 de loci implicați în boală, dintre care doar câțiva sunt implicați în autofagia propriu-zisă. Deci boala clinică presupune multe variante de boală moleculară. În cazul diabetului de tip 2 modificările genetice sunt responsabile de producția, secreția, transportul sau receptorul de insulină. Deci diagnosticul clinic de diabet tip 2 acoperă o pletoră de modificări moleculare diferite. Metoda GWAS a mai arătat că aceleași gene pot fi implicate în mai multe boli diferite. De exemplu, diabetul de tipul 1 este considerat un proces autoimun, iar din cele 26 de gene implicate, 19 sunt gene de reglare a imunității. Ele sunt însă implicate și în cancerul de prostată, dar și în alte cancere și boli autoimune. Nu în ultimul rând metodele automate de scanare a genomului recunosc doar variantele SNP cele mai frecvente, iar rata de moștenire a variantelor comune este incompletă. În toate aceste cazuri asocierea dintre modificările genetice și boală este cu totul altceva decât prezicerea bolii la un pacient anume. De aceea cred că pe termen scurt spre mediu, în medicina clinică, vechiul și bine testatul istoric familial va avea aceeași capacitate predictivă ca și genotiparea. Mult mai promițătoare, chiar pe termen scurt, pare a fi farmacogenomica, dar despre acest subiect cu altă ocazie.
Dr. Oană Sever Cristian

Reclame

Putem muri de inimă rea?

Răspunsul pe scurt este da, dar nu oricine și nu oricând. Ca întotdeauna în medicină, răspunsul detaliat este mai complicat și mai nuanțat.
Să începem deci prin a reformula această întrebare laică într-una științifică, medicală. Dacă cineva care se plânge că un eveniment sau persoană i-a frânt inima iar ulterior, într-un interval rezonabil, moare este aceasta o coincidență tragică sau e un semn că organismul răspunde la disperarea mintală? Psihiatrii au răspuns parțial la această întrebare de mai bine de o sută de ani descriind fenomenul conversiei prin care atunci când o parte a corpului dobândește o semnificație mintală ea poate deveni sediul unei suferințe fizice. Problema nu este importantă doar științific și filozofic în deslușirea relației minte – corp și rolul limbajului în geneza suferinței, ci are și o componentă economică deoare în Uniunea Europeană cheltuim anual peste 120 de miliarde de euro pentru bolile cardio-vasculare. Deci orice progres în înțelegerea bolii ne poate ajuta să fim mai eficienți în cheltuirea banilor.
Prin urmare, dacă personalitatea omului contează, putem identifica tipul de persoană care este probabil să sufere de probleme cardiace? Studiile mai vechi de medicină psihosomatică au descris tipul de personalitate predispusă la boli de inimă: supărat sau mânios, veșnic grăbit, pretențios cu alții dar și nemilos cu sine. Acest stereotip psihologic nu preciza însă cu ce tip de suferință cardiacă se asocia mai frecvent: aritmie, cardiopatie ischemică sau hipertensiune. Există pentru fiecare tip de boală cardiacă și un tip specific de personalitate? Prima descoperire semnificativă a făcut-o un tapițer din San Francisco. Sau, mă rog, a prilejuit-o. El era foarte frecvent chemat să retapițeze scaunele și fotoliile din sala de așteptare a unor cardiologi. Marginea din față a tapițeriei și brațele fotoliilor erau cele mai uzate. Cu ochi de profesionist omul a întrebat: ce au pacienții voștri de sunt așa de tulburați și agitați? Întrebarea i-a pus pe gânduri pe cei doi cardiologi, Meyer Friedman și Ray Rosenman. Rezultatul a fost că au descris un tip de comportament predispus la boli cardio-vasculare, Tipul A: ambițios, agresiv, competitiv, neliniștit, veșnic sub presiunea timpului. Tipul B de comportament are caracteristicile opuse celor de mai sus. Ideea a fost preluată de Western Collaborative Group Study (1974) care a analizat mortalitatea prin boli cardiovasculare și a descoperit că mortalitatea prin boli de inimă este de 2,92/1000 persoane-an pentru Tipul A și numai 1,32/1000 persoane B pentru Tipul B. Problema părea lămurită așa că au înflorit afacerile cu terapii psihologice și manualele cu tehnici de relaxare. Rezultatele prea clare și frumoase trezesc însă suspiciuni în mintea cercetătorilor profesioniști. Așa că Ragland și Brand (1988) au reluat după 20 de ani analiza lotului inițial de pacienți. În acest răstimp diferența de mortalitate cardiovasculară dintre Tipul A și B a scăzut până la valori nesemnificative. Meta-analiza lui Booth-Kewley și Friedman (1987) a aratat că mai puțin de 2% din variația bolilor de inimă poate fi prezisă de comportamentul de Tip A care nu este cu nimic mai bun față de alți factori de risc. Odată răcorit entuziasmul, cercetătorii au descoperit că însuși conceptul de comportament de Tip A nu era coerent. Unii factori precum neliniștea, competitivitatea, presiunea timpului fac parte din multe scale de evaluare (JAS, Bortner, etc.). Alți factori sunt în mod clar asociați cu factori de personalitate convenționali precum nevrozismul și extraversia. Singurul factor predictiv pentru Tipul A de personalitate este ostilitatea (Helmer, Ragland și Symel, 1991). Ostilitatea este opusul și asociatul agreeabilității dintre cei ”cinci mari” factori de personalitate. Confirmarea a venit imediat de la Edinburgh Artery Study (Fowkes, 1991) care a arătat că ostilitatea ca factor independent explică peste 2% din variația bolii arteriale periferice și a cardiopatiei ischemice. Puși în fața acestor concluzii, medicii și-au amintit de studiul făcut asupra funcționarilor publici ai guvernului britanic (Whitehall I, 1978) care a artătat că funcționarii de la baza organigramei au o rată a mortalității de 3 ori mai mare decât cei de la vârful ierarhiei. Repetat după 20 de ani (Whitehall II) studiul a arătat că funcționarii de rang inferior au un risc semnificativ crescut de boli cardiace, cancer, boală pulmonară cronică, boli gastro-intestinale, depresie și suicid. Fără a intra în labirintul explicațiilor fiziopatologice putem trage concluzia rezonabilă că viața socială și cea emoțională au impact asupra sistemului nervos autonom, care la rândul său știm că are impact asupra inimii și organelor interne. Și atunci, având în vedere ritmul de viață din ultima sută de ani, cum se face că nu au murit mai mulți oameni din cauza acestor condiții?
Aici intervine Jacques Lacan, dar nu în calitate de psihanalist ci în calitate de onest cercetător medical. În 1948 el a publicat un studiu despre prevalența scăzută a hipertensiunii printre imigranții din societatea americană care își menținuseră coeziunea și ritualurile culturale comunitare. Ignorat de medici, studiul său a fost citit cu atenție de societățile de asigurări care au constatat că în comunități vecine, americanii de origine italiană făceau mai rar infarct decât cei de origine anglo-saxonă. Problema având mari implicații financiare au apărut rapid și studiile medicale serioase. Cel mai cunoscut este studiul Roseto (Roseto Study, Bruhn și Wolf, 1979). Roseto este un orășel din Pennsylvania cu 1600 de locuitori întemeiat de imigranți italieni din Abruzzi. Rata deceselor prin infarct de miocard era aproape la jumătate față de rata națională din SUA. După ce au analizat toate variabilele (dietă, colesterol, fumat – care uneori erau mai mari la italieni) a rezultat că factorul predictiv pozitiv era coeziunea comunității. Dar oare numai italienii beneficiază de acest avantaj? Așa că americanii au repetat studiul în comitatul Alameda din California (Alameda County Study, Berkman și Syme, 1979). De data asta cercetătorii au împărțit populația în patru clase diferite în funcție de intensitatea legăturilor sociale și i-au urmărit timp de nouă ani. Cei cu legături sociale puține și slabe au avut o probabilitate de două ori mai mare să moară de orice cauză decât cei cu legături sociale numeroase și puternice, după ajustarea celorlați factori de risc. Europenii și-au văzut confirmate tradițiile, dar bucuria nu a ținut mult deoarece tot americanii au descoperit că acest avantaj se poate pierde. Reluat după 25 de ani și după americanizarea completă a locuitorilor din Roseta, rata deceselor prin infarct a locuitorilor acestui orășel a atins media națională a SUA. Concluzia generală este că relațiile sociale nu sunt doar un tampon față de stresorii sociali întâlniți în societățile industrializate, ci au un impact direct asupra sănătății înseși. Cercetătorii europeni au mers mai în profunzime pe această cale și în 1993, Brigitta Bunzel de la AKH din Viena a publicat un studiu care arăta că ajutorul din partea partenerului de viață este esențial în predicția ratei de supraviețuire după transplant cardiac și în orice caz mai important decât aspectele tehnice și medicale. Vecinii noștri unguri au aprofundat aceeași cale de cercetare împreună cu Harvard Center for Society and Health (Skrabski et al. 2003). Lotul lor de studiu a fost considerabil mai mare, 12643 de subiecți, și deci și concluziile sunt mai relevante probabil pentru noi toți din Centrul Europei: atitudinea de rivalitate este un factor de risc mai mare decât fumatul. Neîncrederea și gelozia sunt cei mai mari ”ucigași” mai ales în rândul bărbaților, iar cel mai bun factor de protecție este coeziunea comunității. Mai la nord, finlandezii (CAIDE Study, Hakansson, 2009) au urmărit 2000 de subiecți timp de 21 de ani. Una dintre concluzii este că: există o puternică asociere între statutul marital la jumătatea vieții și funcția cognitivă la bătrânețe. Riscul de demență este aproape triplu la cei ce trăiesc singuri de la jumătatea vieții. Toate aceste studii sugerează că există legături puternice între corpul biologic și comunitate, înțeleasă ca structură socială și culturală. Mai rămânea un pas mic de făcut spre politic. A fost făcut de Fowler și Christakis care în cadrul proiectului Framingham Heart Study (2008) au urmărit 4739 de oameni timp de 20 de ani. Concluzia: nivelul satisfacției personale a fiecărui subiect depinde de nivelul de satisfacție a rețelei sociale din care face parte. Satisfacția împreună cu starea de sănătate sunt fenomene colective. Deci sănătatea individului depinde de modul cum este condusă comunitatea și de aceea medicilor nu le poate fi indiferentă politica.


Nu mai vreau să fiu portarul sistemului sanitar

Conceptul de ”gate keeper” a fost inventat de băieții deștepți din management ca să poată dormi liniștiți pe sacul de bani ai asiguraților, fără să fie trași la răspundere pentru proastă gestiune. Au conceput sistemul de îngrijire a sănătății ca pe o cetate pe care doctorii de familie trebuie să o păzească de acești asigurați bolnavi și ”obraznici” care o asaltează cu cererile lor.
Ei bine, eu nu mai vreau să păzesc această cetate! Eu mă solidarizez cu pacientul. Vreau să fiu călăuza lui competentă în această lume de coșmar a bolii și suferinței. Vreau să-l conduc pe drumul cel mai scurt spre diagnosticul și tratamentul bolii lui. Nu vreau în primul rând să fac economie ”sistemului” și nici nu vreau să vând remedii îndoielnice. Pacientul va avea in mine un consilier cinstit. Tot restul, cât, cine și cui plătește nu mai e treaba mea.
Oană Cristian,
Medic de familie


Medicina bazată pe dorințe

O pacientă de 87 de ani, aflată pe lista mea, a simțit la sfârșitul săptămânii unele palpitații și o scădere moderată a tensiunii arteriale (de la 120 la 105 mm Hg). Fiica cu care locuiește și care o îngrijește cu mult devotament, a chemat imediat salvarea. După evaluările de rigoare făcute după protocoalele SMURD, medicul a considerat pe bună dreptate că nu e o urgență și că nu s-a produs un eveniment major. După cele cîteva sfaturi necesare în acest caz, medicul a comentat că clopidogrelul e mai bun, căci e mai modern, în prevenirea evenimentelor vasculare decât aspirina pe care o lua bolnava. Luni dis de dimineață m-am trezit cu fiica pacientei la cabinet cu cererea imperioasă de a schimba aspirina cu clopidogrel. Am încercat să-i explic cum că din moment ce ia aspirină de 17 ani și nu a avut niciun eveniment major (cu excepția lentului declin cognitiv), nu are rost să-l schimbăm. N- am convins-o și când am înțeles că autoritatea medicului de pe salvare e mult mai mare decât a mea, am renunțat la opoziție dar nu și la convingerile mele. Așa că am trimis pacienta la neurolog ca să aprecieze acesta dacă se impune schimbarea solicitată. Nu cred că l-am făcut fericit, dar cel puțin a taxat o consultație. Pacienta și fiica ei nu au mai revenit la mine.
Nu voi comenta sfatul medicului de pe salvare deoarece orice practician are dreptul la o opinie medicală bazată pe experiența sa profesională. Voi încerca să abordez o problemă mult mai importantă și anume pe ce bază luăm deciziile medicale în practica clinică? Pentru cititorul grăbit sau a-toate-știutor, întrebarea este inutilă deoarece răspunsul a devenit aproape folclor: pe baza dovezilor științifice. Oare nu practicăm noi cu toții, de dimineața până seara, medicina bazată pe dovezi? Fără îndoială, dar care sunt dovezile?
Pentru clopidogrel nu foarte convingătoare din perspectiva pacientului individual. Clopidogrelul este aprobat de toate autoritățile regulatoare din lume pentru tratamentul suferințelor vasculare. Din 2010 este cel mai vândut medicament, după atorvastatin, pe plan mondial. Dovezile științifice sunt irefutabile: studiul CAPRIE a dovedit reducerea riscului relativ cu 8,7% față de aspirină pentru accidentul ischemic cerebral, infarctul de miocard și decesul de origine vasculară. Nimic mai limpede dacă citești doar rezumatele științifice. Lucrurile încep să se încețoșeze când citești ș restul studiului. De fapt rata de evenimente vasculare a fost de 5,83% la grupul tratat cu aspirină și de 5,32% la grupul tratat cu clopidogrel. Deci reducerea riscului absolut a fost de numai 0,51%! Adică trebuie să tratezi 200 de pacienți mai degrabă cu clopidogrel decât cu aspirină pentru a evita un eveniment vascular. De asemenea clopidogrelul este un ”pro-drug” adică trebuie să fie convertit în metabolitul activ pentru a avea vreun efect benefic în prevenirea evenimentelor aterotrombotice. Această conversie o face citocromul CYP2C19 care are un polimorfism accentuat, adică 30% dintre albi, 40% dintre negri și 55% dintre est-asiatici au alele pentru o funcție redusă a acestei enzime. Deci la acești pacienți generarea metabolitului activ este mai redusă cu 32% decât la cei ce nu sunt purtătorii acestor alele. Inhibarea aderării plachetare este cu 25% mai redusă la purtători decât la ne-purtători care astfel sunt mai expuși riscului cardiovascular în ciuda tratamentului cu doza standard recomandată. În plus citocromul CYP2C19 poate fi inhibat de alte medicamente administrate concomitent ceea ce reduce suplimentar eficiența clopidogrelului. Oare nu se știau aceste lucruri acum mai bine de 20 de ani când a fost lansat clopidogrelul? Ei bine, cu riscul de a-i dezamăgi pe amatorii de teorii ale conspirației, nu, nu se știau. Studiul inițial a fost făcut pe o populație selectată doar pe criterii clinice, pentru că nici nu se poate altfel. Imaginați-vă ce ar fi însemnat tiparea genetică a tuturor participanților și excluderea celor ce nu puteau metaboliza clopidogrelul. În plus rezultatele au fost suficient de bune pentru a permite aprobarea și promovarea medicamentului. În general pragul pentru demonstrarea beneficiului unui medicament asupra populației este destul de scăzut, pentru că altfel nu am mai avea niciun medicament nou. O altă dificultate în dezvoltarea unui nou medicament este dată de utilizarea aceleiași doze pentru toți pacienții cuprinși în studiu. Cum e posibil ca pacienți diferiți ca sex, vîrstă, rasă, greutate, metabolism și gene, care iau același medicament să răspundă identic la aceeași doză? Nu e! Din păcate trebuie să dai aceeași doză pentru că altfel nu ai mai putea trage niciun fel de concluzie cu valoare generală sau ar trebui să folosești loturi imense de pacienți pe care nicio companie farmaceutică nu și le poate permite. Lucrurile trebuie menținute relativ simple pentru a putea fi inteligibile. De aceea orice testare dar și orice tratament trebuie începute cu doza standard recomandată de producător. Abia apoi medicul practician care conduce tratamentul trebuie să înceapă să ajusteze doza în funcție de caracteristicile pacientului său. Diferența este că cercetările se fac pe populații iar tratamentele se aplică indivizilor. Doza unică și universală nu există decât în cărți și reviste, în schimb în cabinet vin pacienți unici și irepetabili. De aceea nu încetez să mă minunez când văd pe la congrese medici cu experiență și pretenții cum redevin niște studenți creduli care înghit pe negândite concluziile câte unui conferențiar abil!
Și atunci ce fel de medicină bazată pe dovezi practicăm în mod curent? Dacă abandonăm observația și judecata clinică, este mai degrabă o medicină bazată pe dorințe: dorința medicului de a face bine, a pacientului de a se ști protejat și a producătorului de a vinde. Totuși cel mai important personaj din medicină este omul bolnav cu suferințele lui și nu medicul sau producătorul.
Dr. Oană Sever Cristian


De ce este medicina o profesiune autoreglementată?

Stăteam cu prietena mea psihologă la o înghețată pe terasa castelului Cantacuzino din Bușteni și admiram în tăcere crestele însorite ale Bucegilor. La un moment dat a apărut un domn ce părea construit din accesorii vestimentare, însoțit de o domnișoară foarte vocală. În scurt timp chelnerii au fost somați să se prezinte la masa cuplului, iar portofelul și mobilul au fost etalate ostentativ. După ce s-a mai potolit agitația, prietena mea, care a fost neobișnuit de tăcută în această împrejurare, mi-a spus că incidentul îi amintește de o situație întâlnită în terapie. Un tată de condiție materială bună, afișată cu oarecare superioritate s-a prezentat la cabinet cu o fetiță pre-pubertară care refuza să-i vorbească. Omul a pus pe masă un plic gros cu bani, cu mult peste tariful afișat pe ușă, și i-a cerut să se ocupe de copilă ca să o facă să vorbească. Omul părea hotărât și sigur pe el că știe ce vrea să cumpere. ”Dar oare știa?” s-a întrebat prietena mea. ”Și tu ce-ai făcut în cazul ăsta?” am întrebat-o. ”Deși am nevoie de bani ca orice om, am refuzat plicul și am reprogramat fetița pentru evaluare. Copilul era normal psihologic, problema era tatăl în mare parte absent și în general abuziv.”
Clienții din zilele noastre, pentru că nu este corect politic și nici economic să-i numim bolnavi, suferinzi sau pur și simplu prost crescuți, cred că știu ce cumpără de la medic sau psiholog. O scurtă navigare pe net te face competent în domeniu și după ce compari prețurile și voturile utilizatorilor te duci la fix și cumperi serviciul medical dorit. Nimic mai simplu! Dar tot ce este simplu și clar de la bun început, este în general și greșit. În cazul psihologului majoritatea părinților nu fac decât să-i transmită acestuia responsabilitatea creșterii și educării copilului. Ei își închipuie că banii le vor rezolva problema la fel ca la restaurant. Cu cât dai mai mult cu atât primești mai multă mâncare și băutură și te bucuri de atenția chelnerilor. Într-o relație cum e cea terapeutică dintre medic/psiholog și omul presupus suferind această abordare nu ține. Este ca și cum le-ai plăti prietenilor tăi bani ca să capeți mai multă prietenie de la ei! Oamenii cu mulți bani și educație puțină își închipuie că banii fac ca dorințele lor să devină automat dorințele tuturor celor implicați. Banii lor reprezintă un dizolvant al nuanțelor și diferențelor: orice tabu social sau psihologic devine aparent accesibil. Psihanalizând această abordare prietena mea crede că ”banii reprezintă o satisfacție-substitut și ca dovadă copii disprețuiesc banii pentru că ei au nevoie de dragoste și îngrijire din partea părinților”. Dacă nu ai lucrul real pe care ți-l dorești atunci măcar ai bani cu care crezi că poți să-ți cumperi ceva similar. Totuși banii pot cumpăra mai mult dar numai din anumite lucruri, în schimb îți dau iluzia că poți cumpăra mai mult din orice.
În profesia noastră nu poți să-ți cumperi o ”vindecare” după cum nu poți să-ți cumperi un vis. Prea puțini bani pot face ca un tratament să nu fie disponibil, dar prea mulți nu-l fac mai eficient. Desigur în situații de penurie, mita poate face ca un tratament să fie disponibil preferențial. Într-o țară săracă și cu un stat slab și corupt poți să-ți cumperi un rinichi, într-o țară civilizată cu legi strict aplicate, nu. Și atunci ce cumpără pacientul de la medic sau psiholog, pentru ce plătește el? Pacientul plătește pentru un mijloc, nu pentru un rezultat. Medicul îi pune la dispoziție competențele, tehnologia și empatia sa. Rezultatul rămâne mai mult sau mai puțin incert. Actul medical nu poate fi evaluat la fel cum numeri micii în farfurie sau halbele de bere, sau vezi cât sunt de proaspeți. Este ciudat cum oamenii acceptă cu ușurință faptul că dacă îți iei o cameră la un hotel de cinci stele nu înseamnă că ai garanția unui somn bun cu vise plăcute, în schimb acceptă mult mai greu că mai mulți bani nu-ți asigură vindecarea. Deși medicina a progresat enorm oamenii continuă să se îmbolnăvească și să moară. Poți să-ți cumperi cea mai modernă proteză de șold, dar s-ar putea ca osul să nu reziste; poți să-ți pui cel mai scump stent, dar s-ar putea să faci infarct în altă parte; poți să-ți montezi cel mai performant cristalin, dar s-ar putea ca retina să nu facă față; poți să iei cel mai nou medicament, dar s-ar putea să nu-l suporți. Corpul medical a scris și a implementat protocoale și proceduri, producătorii și autoritățile de reglementare au stabilit standarde de calitate, dar nimeni nu poate ști cu certitudine cum va reacționa organismul pacientului. De exemplu în spitalele care au protocoale și proceduri de bună calitate și aplicate strict, calitățile personale ale chirurgului influențează doar în proporție de 5% rezultatul operației, în schimb caliatea biologică a organismului pacientului influențează rezultatul în proporție de 95%. Consumatorul de servicii medicale vrea certitudini așa că până la urmă totul se învârte în jurul evaluării actului medical și cine să o facă. În acest caz este evident că o navigare pe internet nu este suficientă și doar un membru al profesiunii medicale are expertiza să facă asta. De aceea, fără excepție, în toate țările civilizate legiuitorul a cerut organizațiilor medicilor să-și definească practica și standardele de calitate. În asta constă auto-reglementarea și ea se datorează faptului că noi medicii avem ceva esențial de oferit, ceva care nu poate fi evaluat doar în bani.


Diagnosticul clinic în ambulatoriu

diagnosticul_clinic_in_ambulator-c1


Delirul dietelor

Trebuie să răspund zilnic, la cabinet şi în afara lui, la zeci de întrebări privind ce alimente sunt sănătoase şi te fac frumos şi deştept. Sau ca în lumea poveştilor, ce să mănânc ca să am o „tinereţe fără bătrâneţe şi viaţă fără de moarte”? Internetul şi ziarele sunt pline de sfaturi, de la ce trebuie să mănânci ca să te fereşti de cancer sau coşuri, până la alimente care îţi induc un orgasm pe zi sau te jută să înveţi limba engleză în 10 lecţii fără profesor! Despre curele de slăbire nici nu îndrăznesc să deschid discuția deoarece pacienții mei sunt mult mai competenți decât mine. De aceea răspunsul meu invariabil la astfel de întrebări, fără a fi cinic, este „nu mâncaţi nimic – faceţi foame!” Acest răspuns nu este determinat nici de situația economică şi nici de măsurile guvernului ci de studii foarte clare care au dovedit, cel puţin pe şoricei, că singurul aspect nutriţional care se corelează pozitiv cu creşterea duratei de viaţă este scăderea ingestiei de calorii. Deci, fă foamea dacă vrei să trăieşti mai mult! Desigur nu am să împing lucrurile până la nivelul recomandării scriitorului britanic Irvine Welsh de a „trimite obezii să lucreze în agricultura lumii a treia pentru unu sau două boluri de orez pe zi”. Pedepsirea obezilor nu este o soluţie şi oricum nu răspunde preocupării oamenilor pentru mâncatul sănătos. Obiceiurile alimentare sunt vechi şi s-au fixat în comportamentul uman în urma unei lungi evoluţii. De exemplu consumul proteinelor superioare, cu mulţi aminoacizi esenţiali din carne a dus la dezvoltarea creierului uman la dimensiuni nemaiîntâlnite în lumea animală. Ne datorăm umanitatea şi consumului de carne. În plus orice populaţie umană care s-a dezvoltat şi a prosperat a folosit inteligent sursele de hrană aflate la dispoziţie în arealul ei. Dacă nu ar fi făcut-o, ar fi dispărut fără urmă. Ca dovadă, cele mai vechi civilizaţii au şi cele mai bogate şi variate culturi culinare. Problemele au apărut odată cu abundenţa dată de dezvoltarea tehnologică şi ştiinţifică a agriculturii. Oamenii nu mai mâncau ca să trăiască ci trăiau ca să mănânce. Mâncatul gustos declanşează aceleaşi circuite neuronale  din nucleul acumbens şi hipotalamus care secretă dopamină, ca şi drogurile. Drogatul cu bucate este deci la fel de plăcut, dar mai puţin periculos pe termen scurt decât cel cu substanţe psihoactive. Consecinţele pe termen lung ale acestui „drog” au apărut abia în urmă cu un secol şi au devenit o preocupare publică abia în urmă cu o generaţie. Diete năstruşnice pentru aproape orice boală au existat întotdeauna pentru că mult timp nici nu exista alt tratament. Acele diete nu erau însă prea populare şi de fapt aveau statut de tratament, fiind imediat abandonate dacă pacientul se simţea ceva mai bine. Obsesia la nivel de societate de a mânca sănătos este o creaţie a modernităţii târzii. Această obsesie a fost denumită ortorexia, format din orthos – corect şi orexis – apetit. Termenul a fost propus în 1997 de doctorul Steven Bratman şi înseamnă obsesia nesănătoasă a indivizilor sănătoşi, dar preocupaţi de sănătatea lor, pentru ceea ce ei consideră a fi o dietă sănătoasă. Subiectul evită anumite mâncăruri ”nesănătoase” precum grăsimile, aditivii şi conservanţii fabricaţi industrial, produsele animale, şi alte ingrediente pe care le consideră nenaturale, atitudine care in extremis îl împinge la malnutriţie. Până aici tabloul clinic seamănă cu cel din anorexia nervosa cu deosebirea esenţială că pacientul cu ortorexie nu intenţionează să slăbească şi nu are o imagine distorsionată a propriului corp, ci doreşte doar să se simtă ”pur” şi ”natural”. Studiile publicate definesc ortorexia ca „obsesia maniacală pentru alimente sănătoase”.

Comitetele de consens propun şi un chestionar pentru diagnosticarea problemei: 1)Vă pasă mai mult de virtuţile a ceea ce mâncaţi decât de plăcerea furnizată de hrană? 2)Regimul dvs. alimentar vă izolează social? 3)Pierdeţi mai mult de 3 ore pe zi ca să vă gândiţi la alimente sănătoase? 4)Când mâncaţi ceea ce consideraţi că e corect simţiţi că deţineţi controlul total? 5)Vă planificaţi meniul cu o zi înainte? 6)A scăzut calitatea vieţii pe măsură ce a crescut corectitudinea meniului? 7)Aţi devenit mai strict cu dvs.? 8)V-a crescut stima de sine de când mâncaţi sănătos? 9)Îi priviţi cu dispreţ pe cei ce nu mănâncă la fel ca dvs.? 10)Evitaţi alimente care altădată vă făceau plăcere doar ca să mâncaţi “corect”? 11)Vă simţiţi vinovat când nu respectaţi regimul “sănătos”? Dacă răspunsul este da la cel puţin 2 întrebări există o ortorexie uşoară. După cum se vede şi din chestionar, autorii leagă ortorexia de tulburarea obsesiv – compulsivă. Idei ortorexice s-au strecurat şi în prevenţia primară şi secundară a unor boli. Mulți naivi speră să taie nodul Gordian al cancerului sau obezității cu sabia dietelor sănătoase. Din păcate procesele patologice sunt atât de complexe încât dietele nu au decât un rol marginal în cel mai bun caz. Asta ca să nu mai pomenim influențele sociale. De exemplu demonizarea colesterolului a dus la scoaterea lui din alimentele procesate, motiv pentru care acestea și-au pierdut gustul. Industria alimentară, confruntată cu scăderea vânzărilor, a supraîndulcit preparatele și a adăugat glutamat care imită gustul cărnii. În plus presiunea pacienților de primi antibiotic pentru orice discomfort cu sau fără febră a dus la dispariția unor bacterii utile din microbiomul nostru cu care am co-evoluat în ultimii 500.000 de ani. Aceste două intervenții moderne în dieta noastră, plus alte cauze pe care încă nu le știm au dus la apariția epidemiei de obezitate. Diabetul zaharat, căruia îi dedicăm suplimentul din acest număr al revistei Medic.ro, este probabil singura boală în care dieta are valoare terapeutică esențială.

Bine şi cu ortorexicii ce facem? Dacă au fost doar ademeniţi de modă, se vor plictisi sau, mai rar, vor renunţa în faţa dovezilor ştiinţifice. Dacă atitudinea lor ţine de o psihopatologie de graniţă cred că putem să-i lăsăm liniştiţi în pace. În plus avem mai multe şanse să găsim o masă liberă la restaurant în orele de vârf, sau în vacanţă. Şi apropo de vacanţă, nu vă lăsaţi ademeniţi de mirajul ortorexiei, mâncaţi variat şi gustos, dar în cantităţi mici!

Dr. Sever Cristian Oana, Medic.Ro, mai 2017