Mândrie și prejudecată

Plăcut lucru este să observi oamenii. De altfel meseria de medic pe asta se bazează. Că ai sau nu talent de observator nici nu prea contează pentru că petreci un an întreg să înveți să observi. Semiologia o înveți în anul al treilea dar o dezvolți și o rafinezi toată viața. Și mai plăcut lucru este să țeși povești pe baza celor observate. În practica medicală procesul acesta se numește diagnostic și prognostic, iar în viață literatură. Nu e de mirare că mulți medici ajung scriitori! Dacă în practica medicală țesătura narativă trebuie să fie strânsă și constrânsă de fapte și dovezi științifice, în literatură poți să sari la concluzii fără să deranjezi sau să faci rău nimănui. Așa că astăzi, dragă cititorule, editorialistul îți propune să plutești alături de el pe valurile literaturii și istoriei, dar fără a pierde țărmul din ochi.
În urmă cu mulți ani niște olandezi întreprinzători au hotărât să desființeze stopurile din orășelul lor și să le înlocuiască cu sensuri giratorii în intersecții. Doctorii cei mari, specialiști în comportament uman, au sărit ca arși: nu se poate, va crește inacceptabi numărul de accidente, circulația publică o va lua razna, iar violența în creștere va duce în final la destrămarea socială! Adică se va ajunge la un război al fiecăruia cu toată lumea. Doctorii cei mari operau cu idei luate de-a gata, vorba lui Flaubert, iar pe fruntea lor scria Thomas Hobbes. Olandezilor nu le-a păsat de obiecțiile lor, iar ”nebunia” lor a dat roade pentru că au scăpat de ambuteiaje. Ce știau olandezii și nu știau doctorii cei mari? Olandezii știau din practica lor comercială seculară că, lăsați liberi, oamenii sunt mai degrabă înclinați să coopereze. Pentru că nimeni nu dorește să-și pună în pericol viața și avutul, fiecare își asumă o responsabilitate. Adică, în cazul nostru, șoferii sunt atenți să nu intre în intersecție până când ceilalți nu au ieșit din ea, iar la rîndul lor ceilalți sunt atenți să te lase să ieși înainte de a intra ei. În cazul intersecțiilor semaforizate, șoferii așteaptă ca cineva, o autoritate, să le dea voie sau să le interzică să intre în intersecție. În consecință oamenii fie sunt neatenți la schimbarea culorii semaforului, fie încearcă să-i păcălească pe ceilalți forțând trecerea prin intersecție. De aici accidentele! Spre surpriza mea, nu toți oamenii sunt încântați de ideea olandezilor, deși sensurile giratorii în intersecții s-au înmulțit. Cred că aceste atitudini opuse față de o regulă banală de circulație reflectă diferențe mai profunde ale modului individual de gândire și ale psihologiei sociale. De ce această idee a apărut într-o țară liberală și nu într-o dictatură? Pentru că dictatura se bazează pe supunere și control, iar liberalismul pe cooperare și responsabilitate individuală. Democrația, dacă nu este susținută de o veche tradiție liberală nu face decât să aducă la putere dictatori, prin votul majorității. În ambele sisteme oamenii sunt egali, dar în cazul dictaturii sunt egali în fața dictatorului și abuzurilor sale, iar în sistemele liberale sunt egali în fața legii.
Aceste atiutini diferite se văd cu ochiul liber în România de azi. La 100 de ani de la Unire avem încă atitudini diferite pentru că provenim din tradiții diferite. Unirea Moldovei cu Țara Românească s-a făcut prin deciziile celor două Adunări Elective. Erau ele elective, dar în relitate erau net dominate de elitele politice și economice care au dorit să-și facă o țară. Construcția a pornit deci de sus în jos. Că e așa o dovedește celebrul discurs al lui Kogălniceanu ținut pe 11 februarie 1861 în Camera Deputaților: ”Domnilor, 2000 de boieri nu fac o nație….socotiți că o nație nu are trebuință pentru apărarea drepturilor sale și de alte manifestații mai energice și mai unanime? Și socotiți că acestea le vom putea avea în câtă vreme țăranul nu va avea aceleași simțiri și aceleași interese pentru țară, întocmai ca și clasele superioare? …În îmbunătățirea soartei țăranilor văd tot viitorul țării mele, văd fondarea naționalității române.” Discursul a fost ținut pentru a promova reforma agrară prin împroprietărirea țăranilor. Tot guvernul Cuza este cel care a introdus învățământul primar obligatoriu finanțat de stat. În Transilvania nu a fost nevoie de reforme agrare de amploarea celor din Regat. Românii transilvăneni au păstrat din străbuni, sau și-au cumpărat fiecare metru pătrat de pământ pe care-l aveau în proprietate. Școlile românești din Transilvania au apărut cam în același timp cu cele din Regat. Singura deosebire a fost că nu erau făcute de stat, ci construite și finanțate prin contribuțiile voluntare ale românilor. Românii ar fi putut oricând să-și trimită copii la școlile nemțești sau la cele ungurești (gratuite), dar au dorit să aibă școlile lor. Aici dragă cititorule este momentul să ne oprim și să ne închinăm în fața unor eroi.
Este vorba de toți membrii și susținătorii Asociației Transilvane pentru Literatura Română și Cultura Poporului Român, ASTRA. Președintele, Andrei Șaguna era cleric ortodox, iar vicepreședintele, Timotei Cipariu era cleric greco-catolic. Când și-au stabilit proiectul național, românii transilvăneni s-au unit dincolo de confesiune sau orientare politică. Timp de două generații preoții celor două confesiuni încheiau fiecare slujbă de duminică amintindu-le participanților că ” soarele, pentru toți românii, la București răsare”. Efortul neobosit al membrilor societății ASTRA precum și dorința românilor de emancipare au făcut ca până la sfîrșitul secolului al XIX-lea în Transilvania numărul școlilor românești să-l egaleze pe al celor ungurești, să avem prima enciclopedie românesacă în trei volume și să avem primele bănci cu capital majoritar românesc. Încununarea simbolică și mîndră a acestei emancipări a fost Catedrala Sfânta Treime din Sibiu, inaugurată în 1904 și care a avut drept model, nici mai mult, nici mai puțin decât catedrala bizantină Sfânta Sofia din Constantinopol. De aici încolo istoria a prins viteză. Unirea Transilvaniei cu Regatul României a fost un act de voință plebiscitar. Obștile sătești și orășenești și-au ales delegații care au mers la Alba Iulia și au transmis votul comunității. Consiliul Național Român Central (CNRC) cuprindea un număr egal de lideri ai Partidului Național Român și ai Partidului Social – Democrat. Administrația austro-ungară s-a dezagregat, iar unitățile militare s-au dizolvat pe întreg teritoriul provinciei. În multe localități transilvane au izbucnit tulburări sociale, jafuri și violențe conduse de militanți bolșevici care urmăreau declanșarea revoluției comuniste. Cei 50.000 de ostași români transilvăneni, care sub comanda lui Iuliu Maniu au asigurat ordinea și siguranța cetățenilor în Viena după capitularea Austro-Ungariei, au fost demobilizați. Întorși acasă au înființat gărzile naționale transilvănene și au întărit consiliile comitatense și comunale. CNRC a asigurat ordinea și administrația statului și a înăbușit revoluția bolșevică. Administrația românescă a devenit credibilă pentru toți locuitorii provinciei. Adunarea sașilor transilvăneni și cea a romilor au recunoscut unirea cu România. Consiliul Național Ungar nu a recunoscut unirea, dar populația maghiară a acceptat-o pentru că în Transilvania era ordine și statul funcționa în timp ce Ungaria era răvășită de revoluția bolșevică. Proclamația de la Alba Iulia promitea:
1.Deplina libertate națională pentru toate popoarele conlocuitoare. Fiecare popor se va instrui, administra și judeca în limba sa proprie prin indivizi din sânul său și fiecare popor va primi drept de reprezentare în corpurile legiuitoare și la guvernarea țării în proporție cu numărul indivizilor ce-l alcătuiesc.
2.Egală îndreptățire și deplină libertate confesională, pentru toate confesiunile din stat.
…………………………………………..
4.Desăvârșită libertate de presă, asociere și întrunire, libera propagandă a tuturor gândurilor omenești
Românii au dorit să îndrepte greșelile trecutului și nu au dorit să devină din oprimați, opresori. Un stat puternic este un stat cu oameni liberi.
Toată această excursie istorică are ca unic scop, dragă cititorule, să-ți pună o întrebare simplă: la 100 de ani de la Unire, ce preferi în intersecții, stopuri sau sensuri giratorii? De răspunsul tău depinde viitorul țării noastre.
Putem să-l clădim împreună cu mândrie, dar fără prejudecată!
Dr. Oană Sever Cristian

Reclame

Populismul

1. Apariția tiparului și a cărții ieftine a fost urmată de războaiele religioase, cel puțin în Europa.
2. Apariția radioului a fost urmată de ascensiunea fascismului și comunismului în lume.
3. Apariția internetului este urmată de răspândirea populismului fără frontiere.
Sunt acestea niște simple coincidențe istorice? Dacă nu, care este mecanismul de cauzalitate?
Răspunsul este important pentru că de el depinde dacă putem diminua efectele adverse ale populismului.
Dr. Sever Cristian Oană


Îmi place. Comentează. Distribuie.

În lupta politică se pare că nu există reguli. Puterea trebuie cucerită și păstrată indiferent cu ce mijloace și fără nicio grijă față de consecințe. Această luptă s-a extins și în mediul on-line. Președintele Americii își atacă oponenții politici și partenerii comerciali deopotrivă pe twitter. Un politician român aflat la putere a discreditat un cetățean care-l contesta publicându-i fișa medicală pe facebook. N-o avea politica reguli, dar medicina are, și încă foarte vechi, iar ele se aplică și în mediul on-line. Cum a ajuns acea fișă medicală în posesia politicianului? Probabil că justiția va lămuri cazul chiar dacă nu va reuși să impună o conduită civilizată politicienilor. Pentru noi medicii problema relevată de acest incident este relația dintre social media și medicină. Există limite? Există reguli?
Pentru medicina românească intrarea în epoca social media a însemnat o înfrângere. Am pierdut lupta cu mișcările anti-vacciniste în primul rând în mediul on-line. Decesele de rujeolă au venit abia după aceea. Până să afle politicienii de fake news acestea au fost răspândite agresiv de anti-vacciniști și, cuplate cu ignoranța consumatorilor, au avut efect letal. Ca medic mă întreb ce au învățat acei părinți la școală de ajung să creadă orice prostie de pe facebook? Ca psiholog (amator) recunosc că de fapt oamenii nu se instruiesc pe social media ci doar interacționează emoțional. Stimulii emoționali trebuie să genereze un răspuns rapid, concretizat într-un click ce este memorat și numărat și vândut apoi pe bani grei firmelor de publicitate. Sentimentele nu sunt verbalizate ci ilustrate printr-un emoticon. Această facilitate a fost introdusă tocmai pentru ca clientul să nu apuce să verbalizeze ce simte deoarece verbalizarea este primul pas spre analiză, iar analiza nu știi niciodată unde te duce.
Evgheny Morozov își punea două întrebări privind internetul: cum ne schimbă modul de a gândi și, cine gândește? La prima întrebare răspunsul este că arhitectura saiturilor de socializare și modelul lor de business ne izolează într-o bulă cognitivă în care trăim un prezent continuu. Căutările și poftele noastre sunt contabilizate și suntem îndopați cu informații de aceiași natură. Printr-o buclă de feed-back pozitiv intrăm într-o bulă cognitivă. Dacă ești ecologist, devii și mai ecologist, dacă ești anti-vaccinist devii și mai antivaccinist. Programul alege în locul tău, iar tu vei fi redus la starea de animal emoțional. Devii un câine de companie pe lângă care câinele de vânătoare este un geniu! La a doua întrebare răspunsul este mult mai abrupt: pe internet gândesc cei ce gândeau și înainte de internet, adică elitele profesionale și intelectuale. În 2011 Morozov prevedea apariția unui lumpen proletariat (în sensul marxist) al internetului. Masele de utilizatori vor fi atrase în bârfe digitale, jocuri video, bloguri populiste și xenofobe. Ei vor ignora cu voioșie saiturile științifice, culturale și enciclopediile digitale. Acestă prăpastie se va adânci și va duce spre tensiuni sociale crescânde.
Ce putem face noi ca medici pentru ca informația medicală corectă să ajungă la cunoștința pacienților noștri? Să comunicăm direct cu ei în mediul pe care ei îl preferă. Cabinetul medical nu mai este de mult locul excusiv de comunicare între medic și pacient. Cine dintre noi nu a fost tocat mărunt cu întrebări pe la vreo petrecere când s-a aflat că suntem medici? În practica mea, cel puțin un sfert din solicitările pacienților nu necesită o întâlnire față în față. Un sfat sau o lămurire pot fi foarte bine date pe e-mail, messenger sau whatsapp. De aici încolo însă încep problemele. Mulți medici consideră îndreptățit că e-mailul te expune riscului de malpraxis. Poți fi acuzat: că nu ai răspuns prompt, că nu ai examinat pacientul, sau că răspunsul a fost redactat neglijent și cu erori. Pe de altă parte e-mailul poate consolida relația cu pacientul, îi poate ameliora starea și în plus reduce aglomerația la cabinet. Asociația Americană de Informatică Medicală consideră că: e-mailul nu trebuie folosit pentru a iniția relația medic – pacient, ci doar să completeze întâlnirile directe, personale. Desigur mai rămâne și întrebarea: cine și cum plătește consultația on-line? Pe facebook lucrurile sunt și mai periculoase. Nu ai cum să anticipezi ce pacient va avea acces la postările grupului tău de prieteni. Nu ai cum să anticipezi reacțiile pacientului la comentariile și postările foarte personalizate ale tale și ale prietenilor tăi. Doi autori americani, Mostaghimi și Crotty propun în Annals of Internal Medicine ca medicii să aibă în mediul on-line o dublă cetățenie – una profesională publică și una personală privată, iar între cele două să evite conexiunile. În plus secretul profesional se aplică neștirbit și mediului on-line cu toate componentele sale.
În România medicina on-line deși a debutat cu o înfrângere s-a dezvoltat binișor. Majoritatea societăților medicale de specialitate au saituri bune, unii medici țin bloguri excelente, cursurile on-line vor depăși în curând pe cele clasice, MedicHub devine pe zi ce trece centrul de greutate al informației medicale. Comunitățile on-line cum este cea a medicilor de familie din SNMF permit participanților să pună orice întrebare clinică sau administrativă și în cel mult câteva minute să primească răspunsul unui coleg mai experimentat. În ceea ce privește pacienții am putea să-i ajutăm cu informații foarte practice. De exemplu o aplicație ar putea să le spună ce laboratoare mai au fonduri pentru analize, sau ce clinici de imagistică mai fac programări pentru asigurați. O altă aplicație ar putea să le arate ce medici specialiști din zona lor de rezidență fac vizite la domiciliu. Această ”muncă la domiciliul clientului” este probabil cea mai solicitantă activitate pentru medicii din asistența primară. Disconfortul tehnic al medicului și presiunea psihologică la care e supus sunt maxime. Nu în ultimul rând Colegiul Medicilor va trebui să reflecteze la toate implicațiile mediului on-line asupra practicii medicale. Depinde numai de noi dacă acesta va fi un mediu prietenos sau nu.
Dr. Oană Sever Cristian


Frumoasa și bestia din adâncul ei

Când ne naștem cu toții primim o dublă cetățenie, a regatului sănătății și a regatului bolii. Susan Sontag, Boala și metaforele ei (1977)
Audrey Hepburn a fost întruchiparea publică a idealului feminin în a doua jumătate a secolului trecut. Eleganța stilului minimalist creat de Hubert de Givenchy precum și constituția ei delicată au devenit iconice. Puțină lume mai știe însă că nepoata baronului olandez a avut toată viața o sănătate fragilă din cauza foametei îndurate între decembrie 1944 și aprilie 1945. Trupele germane de ocupație au blocat apovizionarea nordului Olandei ca represalii pentru sprijinul dat de populație Aliaților. Și mai puțină lume știe că acesta a fost cel mai teribil experiment natural de programare metabolică – programarea epigenetică a metabolismului în timpul vieții intrauterine. Malnutriția severă a mamelor din acea perioadă a afectat sănătatea copiilor în viața adultă. Astfel mamele aflate în trimestrul al doilea sau al treilea de sarcină în perioada foametei au dat naștere la feți subponderali. Cele aflate în trimestrul întâi de sarcină urmat de alimentație normală în ultimele două au dat naștere la feți normoponderali. Deci efectul depinde de momentul instalării foametei. Programarea fetală a evoluat ca răspuns adaptativ – în perioada de lipsuri alimentare adaptarea metabolică care crește depozitarea de energie este benefică pentru supraviețuire.
Dar programarea epigenetică a metabolismului în perioada prenatală are și un revers. Obezitatea mamei și un mediu intrauterin diabetic pot favoriza transmiterea acestor suferințe generațiilor următoare. Există o relație directă între greutatea maternă anterioară sarcinii, respectiv câștigul ponderal în cursul sarcinii și feții supraponderali care ulterior fac diabet zaharat de tipul 2 (DZ tip2). Din păcate acest ciclu vicios – mame obeze care nasc fetițe obeze, care la vârsta reproductivă fac DZ tip2 și la rândul lor fac copii obezi și cu DZ tip2 – se pierde prindre numeroasele îngrijorări legate de sarcină și întreținute de social media: poluarea, nivelul crescut al zgomotului urban, aditivii alimentari, chimicalele din sticlele și ambalajele de plastic, etc. Culmea e că dacă pentru niciunul din cazurile acestea nu există dovezi foarte convingătoare, în schimb starea permanentă de îngrijorare duce la creșterea cortizolului care are efectul epigenetic de a încetini creșterea majorității organelor fătului.
Revenind la DZ tip2 și obezitate (vezi și suplimentul) studiile genomice nu au ajutat prea mult la înțelegerea procesului patologic. Gena principală a susceptibilității la DZ tip2, TCF7L2 arată importanța părintelui de origine în transmiterea alelei cu risc dar și a procesului de metilare. Riscul unui individ de a face DZ tip2 reflectă un mozaic de influențe precum genele susceptibilității, genele protectoare, expunerea la factori de mediu care le favorizează pe unele sau pe altele să se exprime, dieta și viața activă. Deci nu mai dați vina pe gene și greaua moștenire de familie. Cel mai probabil genele voastre au primit instrucțiuni greșite de la propriul organism.
Și pentru că problema nu e destul de complicată mai intervine și microbiomul. Corpul uman are cam 10 trilioane de celule și găzduiește în adâncurile și pe suprafața sa 100 de trilioane de microbi, adică microbiomul. Noi avem 22.000 de gene ce codifică proteine în timp ce microbiomul nostru are 20 de milioane de gene unice. Deci din punct de vedere celular suntem în principal o colecție de bacterii. Compoziția bacteriană din intestinul indivizilor obezi extrage mai multă energie din dietă, crește depunerea de grăsime și crește rezistența la insulină. De exemplu eradicarea completă cu antibiotice a H. Pylori perturbă secreția hormonului ghrelină de către stomac, hormon care stimulează apetitul la nivelul creierului. La nivel empiric fermierii știau de mult acest lucru, că administrarea continuă de doze subterapeutice de antibiotice duce la creșterea substanțială în greutate a animalelor de fermă. Cercetările actuale încearcă să restabilească echilibrul bacterian al intestinului cu pre- și probiotice sau eventual prin transplant fecal pentru a reduce obezitatea și a crește sensibilitatea la insulină. Problema principală este că nu știm care este compoziția optimă a microbiomului din intestinul omului sănătos.
Revenind la Audrey Hepburn, bestia din adâncul ei a răpus-o la numai 63 de ani. A murit de o formă rară de cancer, pseudomixom peritoneal cu metastaze. Nu știm în ce măsură au contribuit genomul moștenit, microbiomul dobândit și necazul pătimit în copilărie.
Dr. Oană Sever Cristian


Se va privatiza sistemul public de asigurări de sănătate?

Criza actuală a sistemului public de sănătate a fost precipitată de nefuncționarea sistemului informatic integrat. Această cădere este rezultatul unei lungi serii de manageri incompetenți și a numai câtorva cazuri de corupție bine țintită. Totuși este până la urmă o deficiență tehnică ce putea fi remediată cu investiții și oameni competenți. De ce nu s-a făcut? Absența banilor e un motiv, dar să nu uităm că noi românii plătim cele mai mici contribuții la sănătate (ca procent din venit) din Europa. Menținerea acestor contribuții nerealist de mici și oferta teoretică de servicii medicale, nerealist de mare, împing inevitabil sistemul spre criză. Criza însă reprezintă o oportunitate pentru cei abili și bine informați. Un sistem public de asigurări prăbușit poate fi privatizat pe doi lei pentru a fi salvat. De fapt nu chiar privatizat ci drenat de participanți și resurse. Dezamăgirea doctorilor și pacienților îi va face să migrze în masă din sistemul public în cel privat. Sistemul privat ar putea funcționa mai bine, deși managerii fiind cam aceeiași am unele îndoieli. În mod sigur însă sistemul privat va fi mai scump. Scumpirea nu provine atât din servicii de calitate ci din faptul că sistemul privat urmărește să aducă profit, pe când cel public are ca singur obiectiv îngrijirea sănătății fără a risipi banul public.
Prognoza mea este că până la Crăciun vom avea o lege a asigurărilor private de sănătate. Cine va câștiga și cine va pierde rămâne de văzut.
Dr. Oană Sever Cristian


Limbajul durerii

Prolog: Te vaieți că te încearcă o mare durere! Te simți eliberat de durere dacă te porți lipsit de bărbăție? Seneca, Scrieri morale

Scopul medicinei este să prevină îmbolnăvirea, să vindece boala și să aline suferința. Durerea este un semn universal de boală și este principalul motiv pentru care pacienții apelează la medic. Durerea are rostul de a semnala conștiinței că ceva nu e în regulă și poate amenința homeostazia organismului. Deci funcția ei fundamentală este de protecție. Durerea semnalează, localizează și identifică procesul patologic. Deoarece bolile au procese patologice diferite, calitatea, durata și localizarea durerii sunt chei importante ale diagnosticului, dar și ale vindecării. Odată aceste informații obținute este obligația medicului să aline rapid durerea. Problema apare atunci când medicul observă și analizează prea îndelung durerea, iar în tot acest timp pacientul suferă. Medicul raționalizează durerea pacientului și odată ce s-a lămurit are tendința să o ignore. Pacientul nu poate face același lucru!
Pacientului nu-i este ușor nici să exprime durerea. El trebuie să traducă o trăire intimă într-una publică care să poată fi înțeleasă de cei din jur. Durerea este o experiență epuizantă care amenință să distrugă totul – gânduri, familie, prieteni – cu excepția ei înseși. În durere nu există nimic altceva decât durere. Chintesența durerii este că ne separă de restul lumii. Putem cumva să transmitem experiența noastră subiectivă altora? Pot alții înțelege cum ne simțim? Care sunt limitele compătimirii?
Wittgenstein susține că în măsura în care putem genera un limbaj funcțional al durerii, aceasta poate fi împărtășită. S-ar putea să nu fim prea mulțumiți de rezultat dar asta nu ar trebui să ne împingă înapoi în lumea noastră interioară pentru a căuta o descriere mai adecvată. Soluția este limbajul metaforic care funcționează ca un model sau vehicul conceptual ce organizează și investighează realitatea confuză a durerii. Metaforele pot fi mai inspirate sau mai neinspirate. Totuși suferindul nu creează metafore pentru efectul literar. Motivația lui este să umple un gol, să găsească un mod de a face durerea reală pentru sine și pentru ceilalți. El încearcă să dea nume la ceva ce nu are nume deoarece, cum spunea Aristotel, există un dezechilibru între limbaj care e finit, și lume care e infinită. De aceea de multe ori când nu ne găsim cuvintele ca să descriem o situație extindem înțelesul unui cuvânt pentru a cuprinde și alte realități: piciorul mesei, poalele muntelui, etc. Această formă particulară de metaforă numită catahreză este cel mai frecvent întâlnită în descrirea durerii.
Realitatea este că nu avem cuvinte când trăim o durere severă. În acele momente suntem izolați de restul lumii. Numai după ore, zile, săptămâni limbajul devine din nou posibil. Cum spunea Alphonse Daudet ”cuvintele vin numai după ce totul s-a terminat, când lucrurile s-au calmat. Ele se referă numai la amintire și sunt fie lipsite de putere, fie neadevărate.”
Cum răspundem noi ca medici la durerea oncologică, neurologică, reumatică sau de altă natură care-i chinuie pe pacienții noștri. De cele mai multe ori inadecvat și insuficient! Nu facem asta din răutate sau lipsă de sensibilitate, ci cu grijă și competență. Cu grijă ca pacientul să nu devină dependent de calmante și cu competență să nu depășim dozele din protocoale. Uităm că dependența nu apare când tratăm durerile severe, iar protocoalele sunt pentru manageri și examene. Durerea nu ascultă de protocoale așa că ar fi mai bine să-l credem pe pacient. Compasiunea însoțită de o doză suficientă de calmant fac minuni în vindecare.
Dr. Oană Sever Cristian


Cunoașterea de sine în era genomicii

Preambul: ”Toți trăim știind că avem un defect genetic fatal numit moarte și majoritatea ne descurcăm cu o combinație de negare, resemnare și religie” Steven Pinker
Sergey Brin, cofondatorul Google, căsătorit cu Anne Wojcicki, fondatoarea firmei de scanare genetică 23andMe, și-a făcut în urmă cu câțiva ani o scanare a întregului genom (nu știm dacă la insistențele soției!) Ceea ce a aflat l-a impresionat în așa măsură încât omul și-a lansat un blog pe care a scris: ”Am aflat relativ devreme la ce sunt predispus. Am acum ocazia să-mi schimb viața ca să reduc acest risc…Am de asemenea ocazia să sprijin cercetarea acestei boli înainte de a fi afectat de ea. Și, fără legătură cu sănătatea mea, îi poate ajuta pe membrii familiei mele ca și pe alții…Sunt norocos că ma aflu în această situație.”
Domnul Bryn a aflat că este purtătorul unei variante a genei LRRK2 (leucin-rich repeat kinase) care duce la un risc de 70% să facă boala Parkinson. Pentru medicul d-nului Bryn nu a fost chiar o surpriză deoarece mama și mătușa mamei personajului au Parkinson. Nu știm cum a influențat postarea afacerile soției! Ceea ce știm însă este că sute de mii de oameni care-și permit să plătească câteve sute de euro și-au comandat un astfel de test genetic. Îndemnul socratic ”cunoaște-te pe tine însuți” a promovat o afacere înfloritoare. Reclamele firmelor de genotipare oscilează între ”i-ați viața în propriile mâini” și ”medicii nu știu să citească genomul, noi DA!” Dar să vedem ce primește clientul de banii ăștia. Rezultatul testării constă în evaluarea șanselor de a face douăzeci și cinci de boli comparativ cu prevalența acelor boli în SUA și în alte câteva țări care au statistici de calitate. Ele sunt grupate pe clase de risc:
0 – 1% : anevrism cerebral, boala Crohn, boala Graves, sarcoidoză, degenerescență maculară, glaucom, scleroză multiplă, boala celiacă, lupus;
1 – 10%: cancer pulmonar, cancer de colon, psoriazis, anevrism abdominal, sindromul picioarelor neliniștite, melanom, cancer de stomac, tromboză venoasă profundă, artrită reumatoidă;
10 – 25%: diabet zaharat tip 2, boala Alzheimer, cancer de prostată sau sân;
25 – 50%: fibrilație atrială, obezitate;
50 – 100%: osteoartrită, infarctul de miocard.
La prima vedere lista este impresionantă. La o privire mai atentă constatăm că pentru unele boli nu avem încă un tratament eficace (Alzheimer, degenerescența maculară), iar altele vin inevitabil cu vârsta (osteoartrita). În plus ce acrobații statistice și logice trebuie să faci ca să transformi un risc statistic de boală într-o amenințare palpabilă. Și nu în ultimul rând, cum îți trăiești viața tu ca pacient știind că asupra ta planează o amenințare implacabilă. Majoritatea celor care se testează sunt oameni sănătoși și activi, de condiție materială bună. Cum or trăi ei după aflarea veștii? Desigur partea bună este că cei care știu că au un risc semnificativ se vor simți motivați să-și facă periodic investigațiile de depistare precoce. Cei care știu că nu au niciun risc semnificativ pot evita sau rări investigații neplăcute și costisitoare. Medicina intr-adevăr devine mai personalizată. Screeningul general al populației ar putea dispărea ca atare fiind înlocuit de screeningul țintit al celor cu risc genetic.
O altă întrebare care mă frământă ca medic este dacă geneticienii chiar știu să interpreteze cu precizie un genom. Până la urmă ce le arată aparatele lor? Unul dintre pionierii genomicii spunea că secvențierea genomului său a implicat munca a doi tehnicieni timp de câteva zile, iar interpretarea a necesitat contribuția a 31 de specialiști timp de două săptămâni. Între timp tehnologiile s-au automatizat, miniaturizat și accelerat, dar metoda de bază e aceeași: studii de asociere la nivelul întregului genom, GWAS (genome-wide association studies). Primul studiu GWAS a fost publicat în aprilie 2005 și a investigat degenerescența maculară senilă. Cercetătorii au examinat 116.204 etichete SNP (single nucleotide polymorphism – polimorfism la nivelul unui singur nucleotid, cea mai simplă și frecventă variație genetică structurală, cunoscută și ca alelă) din haplotipul a 96 de pacienți cu degenerescență maculară și 50 de martori fără boală. Ei au găsit că variația unui haplotip (un șir de baze care se moștenesc ca o unitate) din gena CFH (complement factor H) situată în cromozomul 1, se asociază cu un risc de șapte ori mai mare de a face degenerescență maculară. Secvențierea a identificat variația, aminoacidul histidină în loc de tirozină, într-un exon (genă ce codifică o proteină) ca fiind cauza primară a bolii. Până la acea dată știam doar că pacienții au o inflamație a țesutului retinian și că sunt mii de gene responsabile de inflamație. În prezent putem face screening pentru 500 din cele 1139 de trăsături Mendeliene recesive cunoscute în care o singură mutație dintr-o singură genă răspunde de o boală. Problema este că majoritatea bolilor sunt cauzate de mai multe gene diferite cu penetranță scăzută și expresie probabilistică variabilă. De exemplu în boala Crohn mecanismul fundamental este de autofagie a celulelor intestinale. Au fost identificați nu mai puțin de 70 de loci implicați în boală, dintre care doar câțiva sunt implicați în autofagia propriu-zisă. Deci boala clinică presupune multe variante de boală moleculară. În cazul diabetului de tip 2 modificările genetice sunt responsabile de producția, secreția, transportul sau receptorul de insulină. Deci diagnosticul clinic de diabet tip 2 acoperă o pletoră de modificări moleculare diferite. Metoda GWAS a mai arătat că aceleași gene pot fi implicate în mai multe boli diferite. De exemplu, diabetul de tipul 1 este considerat un proces autoimun, iar din cele 26 de gene implicate, 19 sunt gene de reglare a imunității. Ele sunt însă implicate și în cancerul de prostată, dar și în alte cancere și boli autoimune. Nu în ultimul rând metodele automate de scanare a genomului recunosc doar variantele SNP cele mai frecvente, iar rata de moștenire a variantelor comune este incompletă. În toate aceste cazuri asocierea dintre modificările genetice și boală este cu totul altceva decât prezicerea bolii la un pacient anume. De aceea cred că pe termen scurt spre mediu, în medicina clinică, vechiul și bine testatul istoric familial va avea aceeași capacitate predictivă ca și genotiparea. Mult mai promițătoare, chiar pe termen scurt, pare a fi farmacogenomica, dar despre acest subiect cu altă ocazie.
Dr. Oană Sever Cristian